22q11.2欠失症候群における喉頭病変
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概要
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22q11.2欠失症候群に喉頭病変を伴った2例を報告した.症例1は眼裂狭小,上眼瞼肥厚,小さな口,小顎症,高口蓋,鼻根部扁平といった特徴的な顔貌に加え,心室中隔欠損,右鎖骨下動脈起始異常を合併し,更に喉頭浮腫を伴う喉頭軟化症を合併した.症例2は上眼瞼肥厚,小さな口,小顎症,鼻根部扁平,耳介低位といった特徴的な顔貌は認められたが,先天性心疾患の合併は認められなかった.しかし,出生時より喘鳴を認め,喉頭浮腫と声門狭窄を認め,人工呼吸管理を要した.22q11.2欠失症候群には喉頭病変を伴うことがあること,また症例2のように先天性心疾患を合併しない症例もあり,特徴的な顔貌と喉頭病変を伴う場合には本症候群を念頭に置き,検索を進める必要がある.
著者
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森 有子
東京女子医科大学東医療センター周産期新生児診療部
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大石 昌也
東京女子医科大学母子総合医療センター新生児部門
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大石 昌也
東京女子医科大学
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宮本 聡美
東京女子医科大学母子総合医療センター新生児部門
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和田 惠美子
東京女子医科大学東医療センター周産期新生児診療部
-
和田 惠美子
東京女子医大第二病院小児科
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宮本 聡美
東京女子医科大学東医療センター周産期新生児診療部
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大石 昌也
東京女子医科大学東医療センター周産期新生児診療部
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