高密度SNPチップを用いたコピー数解析におけるデータ精製と閾値の関係について(セッション1:『機械学習によるバイオデータマインニング』)

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概要

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• ヒトゲノムにおける高密度SNPチップを用いたコピー数データの解析は、様々な遺伝性疾患の原因となる遺伝子の特定や診断を行う上で有用な情報を取り出す有効な手段となりつつある。しかしながら、実験に用いた全ての高密度SNPチップが高いシグナル/ノイズ比を示すわけではなく、実際のコピー数変異の発見には、適切なデータ精製と閾値の設定が不可欠である。本稿ではコピー数判定のために設けたシグナル強度の閾値が、コピー数変異発見に及ぼす影響について考察する。

• 一般社団法人情報処理学会の論文
• 2007-06-14

著者

• 小長谷 明彦

  独立行政法人 理化学研究所 ゲノム科学総合研究センター

• 長谷川 亜樹

  独立行政法人 理化学研究所 ゲノム科学総合研究センター

• 小島 俊男

  独立行政法人 理化学研究所 ゲノム科学総合研究センター

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