家族性特発性ビタミンE欠乏症の発見と発症機序の解明および治療法の確立

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概要

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• I found the new disease 'familial ataxia with idiopathic vitamin E deficiency (AVED)' without fat malabsorption. I identified the causative gene : α-tocopherol transfer protein (αTTP). By impairing αTTP function in the liver, α-tocopherol cannot be transferred to VLDL, resulting in low concentration of serum vitamin E. l establish the disease entity and made clear the clinical picture of posterior column ataxia and retinitis pigmentosa. Furthermore, by investigating αTTP knockout mouse, I clarify the mechanism of vitamin E deficiency and neuronal degeneration. In this disease, almost symptoms can be prevented to progress by vitamin E supplementation.

• 日本ビタミン学会の論文
• 2004-02-25

著者

• 横田 隆徳

  東京医科歯科大学医学部神経内科学講座

• 横田 隆徳

  東京医科歯科大学院医歯学総合研究科 脳神経機能病態(神経内科)

• 横田 隆徳

  東京医科歯科大学

• 横田 隆徳

  東京医科歯科大学医学部神経内科

• 横田 隆徳

  東京医科歯科大学神経内科

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