Hirschsprung 病合併 Waardenburg 症候群の1例
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概要
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We report a case of Waardenburg's syndrome associated with Hirschsprung's disease. Usually, Waardenburg's syndrome is a rare autosomal dominant trait and is thought to be a genetic disorder of the neural crest cells. It is characterized by 1) lateral displacement of the medial canthi and lacrinal points, 2) partial or total heterochromia iridium, 3) a hyperplastic, broad, high nasal root, 4) hyperplasia of medial points of the eyebrow, 5) congenital deafness or partial (unilateral) deafness, 6) circumscribed albinism of the frontal head hair (white forelock). Hirschsprung's disease is a congenital defect of Meissner and Auerbach plexus in the affected intestine which are derived from the neural crest cells. So, it should be considered as a rare associated finding of Waardenburg's sysdrome. The patient is a 9-day-old baby boy who was transferred to our department from a local hospital under the provisional diagnosis of Hirschsprung's disease. At presentation he had characteristic face, and abdominal distention and general weakness. Fathers of his parents are cousins each other. There was no affected member of the families with Waardenburg's syndrome nor Hirschsprung's disease. Investigations revealed narrow segment with caliber change at the midsigmoid colon. At the age of 7 months, Ikeda's modification of the Duhamel's procedure was carried out, and postoperative course was uneventful. To our knowledge, this is supposed to be the first case reported in the Japanese literature.
- 日本小児外科学会の論文
- 1991-10-20
著者
-
恩田 昌彦
日本医科大学第一外科
-
江上 格
日本医科大学大学院医学研究科臓器病態制御外科
-
谷合 信彦
日本医科大学外科
-
江上 格
日本医科大学付属多摩永山病院外科
-
谷合 信彦
日本医科大学 大学院医学研究科臓器病態制御外科学
-
中尾 充
日本医科大学第一外科
-
金 雅辰
日本医科大学第1外科
-
務川 靖
日本医科大学小児科
-
恩田 昌彦
日本医科大学
-
谷合 信彦
日本医科大学 外科
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