変異ヒト網膜遺伝子4を網膜で発現するトランジェニックマウスにおける視細胞シナプス伝達障害と網膜変性
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概要
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晩期発症型錐体桿体ジストロフィーの患者に見られたHRG4変異と同様のアミノ末端側の停止コドンを含むHRG4トランスジーンを作成し,不完全長のHRG4を網膜で発現するトランスジェニックマウスを作成した.このトランスジェニックマウスは年齢依存性の網膜変性を呈し,この網膜は電子顕微鏡的に著明なシナプス変性及び経シナプス変性を呈した.網膜電図ではa波,c波は正常にも関わらず,b波は減弱し,視細胞からのシナプス伝達が障害されていると推論された
- 金沢大学の論文
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