The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
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概要
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- Springer-Verlag Tokyoの論文
- 2006-04-01
著者
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VILARINHO Laura
Instiuto de Genetica Medica
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Vilarinho Laura
Instituto De Genetica Medica Jacinto Magalhaes
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De Kremer
Centro De Estudio De Las Metabolopatias Congenitas Universidad Nacional De Cordoba Hospital De Ninos
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Bermudez Marta
Instituto De Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana
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URREIZTI Roser
Departament de Genetica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona
-
ASTEGGIANO Carla
Departament de Genetica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona
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CORDOBA Alfonso
Depto de Fisiologia y Bioquimica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
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SZLAGO Mariana
Fundacion para el Estudio de las Enfermedades Neurometabolicas
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GROSSO Carola
Centro de Estudio de las Metabolopatias Congenitas, Universidad Nacional de Cordoba, Hospital de Nin
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MARTINEZ-PARDO Mercedes
Unidad de Enfermedades Metabolicas, Servicio de Pediatria, Hospital Ramon y Cajal
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PENA-QUINTANA Luis
Unidad de Gastroenterologia y Nutricion, Hospital Universitario Materno Infantil
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DALMAU Jaime
Unidad de Nutricion y Metabolopatias, Hospital Infantil La Fe
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BERNAL Jaime
Instituto de Genetica Humana, Pontificia Universidad Javeriana
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BRICENO Ignacio
Instituto de Genetica Humana, Pontificia Universidad Javeriana
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COUCE Maria
Departamento de Pediatria, Hospital Clinico Universitario de Santiago
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RODES Marga
Institut de Bioquimica Clinica, Corporacio Sanitaria-Clinic
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VILASECA Maria
Servei de Bioquimica, Hospital Sant Joan de Deu
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BALCELLS Susana
Departament de Genetica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona
-
GRINBERG Daniel
Departament de Genetica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona
-
Couce Maria
Departamento De Pediatria Hospital Clinico Universitario De Santiago
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Rodes Marga
Institut De Bioquimica Clinica Corporacio Sanitaria-clinic
-
Dalmau Jaime
Unidad De Nutricion Y Metabolopatias Hospital Infantil La Fe
-
Bernal Jaime
Instituto De Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana
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Grosso Carola
Centro De Estudio De Las Metabolopatias Congenitas Universidad Nacional De Cordoba Hospital De Ninos
-
Vilaseca Maria
Servei De Bioquimica Hospital Sant Joan De Deu
-
Urreizti Roser
Departament De Genetica Facultat De Biologia Universitat De Barcelona
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Asteggiano Carla
Departament De Genetica Facultat De Biologia Universitat De Barcelona
-
Pena-quintana Luis
Unidad De Gastroenterologia Y Nutricion Hospital Universitario Materno Infantil
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Martinez-pardo Mercedes
Unidad De Enfermedades Metabolicas Servicio De Pediatria Hospital Ramon Y Cajal
-
Balcells Susana
Departament De Genetica Facultat De Biologia Universitat De Barcelona
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Briceno Ignacio
Instituto De Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana
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Cordoba Alfonso
Depto De Fisiologia Y Bioquimica Facultad De Medicina Universidad De Antioquia
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Grinberg Daniel
Departament De Genetica Facultat De Biologia Universitat De Barcelona
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D'almeida Vania
Department Of Pediatrics Universidade Fereral De Sao Paulo-unifesp/epm
関連論文
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients
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