高身長を呈したターナー症候群の2例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2003-11-28
著者
-
小川 正道
小川クリニック
-
緒方 勤
国立成育医療センター研究所 小児思春期発育研究部
-
緒方 勤
国立成育医療センター 内分泌代謝科
-
上條 隆司
なごやかこどもクリニック
-
小川 正道
日本赤十字豊田看護大学
-
緒方 勤
国立成育医療センター研究所
-
上条 隆司
総合上飯田第一病院
-
上條 隆司
上飯田病院小児科
関連論文
- 前思春期低身長児または最終身長低身長者の縦断的成長の解析第2編病院における経過観察の検討
- 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
- 排卵障害を伴う成長ホルモン欠損症例に対する排卵誘発ならびに生殖補助技術の検討
- 責任遺伝子の特定された副甲状腺機能低下症 : HDR症候群
- PCR法と制限酵素を用いた成長ホルモン単独欠損症患者におけるGH-1遺伝子点変異のスクリーニング
- GH-1 遺伝子第 5 exon における missence 変異が同定された IGHD の2症例
- 日本人IGHD II型患者におけるGH-1遺伝子異常の多様性
- 4歳からフォローアップされ, 新しいCYP11B1遺伝子変異が同定された先天性副腎皮質過形成 (11β-hydroxylase 欠損症) の37歳男子例
- HCG-HMG療法で挙子に成功したゴナドトロピン(Gn)欠損を伴う成長ホルモン(Gn)分泌不全性低身長症男子4症例(6児)
- 副腎皮質癌の母および女性仮性半陰陽で出生した2児の内分泌学的解析
- GH-1遺伝子変異が同定された日本人IGHD type IIの4家系
- 先天性生殖器疾患の発症機序の解明とゲノム疫学研究(助成金報告,第98回日本泌尿器科学会総会)
- ターナー症候群患者の骨形成に対する成長ホルモンおよび卵巣性ステロイドホルモン療法の意義
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第2報 成長ホルモン治療による耐糖能の変化
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第1報 年齢よる耐糖能の変化
- 臨床研究・症例報告 成長障害児をもつ家族のGH治療実施状況と負担感・満足感の検討
- 臨床研究・症例報告 ターナー症候群の子どもをもつ家族の成長ホルモン療法に対する意識と心理的支援のあり方
- GATA3ハプロ不全の多彩な臨床像 : 11家系20症例の検討
- 7番染色体母性片親性イソダイソミーを認め特異な臨床像を呈する Silver Russell 症候群(SRS)の1例
- ターナー症候群X, del(Xp)の母娘例
- 男児外陰部異常症および精子形成障害と内分泌攪乱化学物質感受性--エストロゲン受容体α遺伝子のハプロタイプ解析 (第5土曜特集 臨床ゲノム研究--成果と課題) -- (遺伝と環境)
- 内分泌攪乱物質と男児外陰部異常
- 男児外陰部異常症 (特集 泌尿器科医のための内分泌学ことはじめ)
- P450 oxidoreductase (POR) 遺伝子異常症
- 基礎と臨床 4歳からフォローアップされ,新しいCYP11B1遺伝子変異が同定された先天性副腎皮質過形成(11β-hydroxylase欠損症)の37歳男子例
- 下垂体性小人症のヒト成長ホルモン(クレスコルモン)による治療成績について (MCLSの臨床)
- 299 ターナー症候群患者における卵子提供に対する意識調査
- 生殖補助医療とインプリンティング異常
- GH-1遺伝子の6.7kb欠損 homozygote 例とその heterozygote 家族例の下垂体前葉機能
- 性染色体異常症における知能障害発症の遺伝的機序
- 性分化異常症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (性発達異常)
- 性分化異常と内分泌撹乱物質 (特集 性分化異常の診療)
- 基礎と臨床 提供卵子により挙子に成功したターナー症候群の1例
- 運動と下垂体ホルモン-2-運動負荷時における各種下垂体前葉ホルモン分泌動態
- 運動と下垂体ホルモン-1-運動負荷法による成長ホルモン分泌能スクリ-ニング法
- 臨床研究・症例報告 IGF-1 generation testに無反応だが成長ホルモン療法が著効した特発性低身長の1例
- Kallmann症候群 (特集 中枢内分泌の最新知見とその異常)
- 知っておきたい用語の解説 Target heightとtarget range
- 性分化異常症--単一遺伝子疾患と多因子疾患の観点から (第5土曜特集 内分泌疾患UPDATE) -- (性腺)
- エピジェネティクスと遺伝疾患 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学の最新の基礎知識)
- 性分化異常症 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (性腺疾患)
- 転写因子と副腎・性腺分化異常症 (特集 内分泌代謝疾患と核内受容体) -- (内分泌疾患)
- 先天性疾患のエピジェネティクス--第14染色体ダイソミー表現型発症機序をモデルとして (特集 疾患エピジェネティクス--解明の糸口はゲノム情報の表現にあり)
- 高身長を呈したターナー症候群の2例
- Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) 異常症患者13家系17例における分子遺伝学的および臨床的解析
- ARTに関連した epigenetics 異常の臨床
- 単一遺伝子病とゲノム(7)小児内分泌疾患(4)中枢性性腺機能低下症:Kallmann症候群を主として
- T-14 原始的な位置に存在する哺乳類を用いた化学物質への応答性の解析(土川基金記念ポスターセッション)
- 新規SF1変異による副腎機能正常な46,XY女性の2例 (内分泌クリニカル・カンファランス(49)) -- (性腺・その他)
- 性分化異常症の発症メカニズム(特別講演,第13回群馬遺伝子診療研究会)
- 停留精巣・尿道下裂・精子形成障害・精巣腫瘍
- まぎわらしい外*** (特集 よく遭遇する内分泌疾患診療のための基本知識) -- (症状・検査所見からの対応)
- POR : まとめと今後の展望
- 低ゴナドトロピン性性腺機能不全:分子遺伝学的および臨床的側面
- 生殖補助医療と単一遺伝子病
- 微小成長遺伝子(低身長感受性遺伝子)
- PCR法によりFGFR2遺伝子異常が同定されたApert症候群の2例
- ターナー女性における「性と生殖」に関する意識調査
- 薬剤の臨床 グロウジェクトペン専用注射補助具「コニージェクターペン」使用時の注射針抜去後液漏れ時間および疼痛に関する検討
- 新しい遺伝子変異同定法Dideoxy Fingerprinting (ddF)を用いたGH-1遺伝子スクリーニング
- 遺伝性IGHDにおける成長ホルモン遺伝子(GH-1)異常の診断
- PP-634 MAMLD1/Mamld1遺伝子が精巣機能に与える影響(発表・討論,一般演題ポスター,第99回日本泌尿器科学会総会)
- 性分化疾患の分類と社会的性の決定について (特集 専門医のための性分化疾患講座)
- 研究・症例 GH治療を受けたターナー症候群患者における成長反応予測モデル活用法の検討
- 特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症における治療による成人身長