Pringle病(結節性硬化症)の原因遺伝子
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1996-11-15
著者
-
大野 耕策
鳥取大学医学部脳神経小児科
-
大野 耕策
鳥取大学医学部神経小児科
-
大野 耕策
鳥取大学 医系研究 神経生物
-
大野 耕策
鳥取大学医学部付属脳幹性疾患研究施設脳神経小児科部門
-
大野 耕策
鳥取大学医学部神経生物
-
大野 耕策
鳥取大学医学部神経生物学教室
関連論文
- O2-24 周産期脳障害による多小脳回を有する難治性後頭葉てんかんの男性例(経過・予後2,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- Niemann-Pick typeCの剖検例
- 胃食道逆流症を有し, 披裂部浮腫をきたした重症心身障害児の2例
- 本邦初若年型G_ガングリオシドーシスB亜型とHEXA遺伝子のミスセンス変異 : 表現型の関係について
- GM2ガングリオシドーシス0異型の分子構造学的解析
- β-ガラクトシドーシスの新しい治療法の開発 : ガラクトース類似低分子化合物による変異酵素活性化
- 骨髄移植を施した糖原病II型小児型の移植後7年間の臨床経過
- Krabbe 病モデルマウス由来培養オリゴデンドロサイトにおけるサイコシンの蓄積
- SREBP : ニーマンピック病C型の治療のターゲット
- ニーマンピック病C型モデルマウス肝, 脳におけるアポトーシス
- NPC-1非発現CHO細胞からのコレステロールを含むベジクルの排出
- ジーントラップ法によるコレステロール代謝変異CHO細胞株の分離
- ニーマンピック病C型とコレステロール (脂質の細胞生物学と細胞内輸送)
- ベータガラクトシダーゼ欠損ノックアウトマウス : 細胞培養を用いた神経変性メカニズムの解析
- Krabbe 病モデルマウスのミエリン形成細胞の分化と解析
- ニーマン・ピック病C型モデルマウス脳における視床VPL, VPM核神経細胞死の背景
- 遺伝子トラップ法を用いた細胞内コレステロール輸送変異細胞の分離
- ニーマン・ピック病C型モデルマウスにおける糖脂質の変化
- 日本人ニーマンピック病C型患者の遺伝子解析
- 細胞内コレステロール転送阻害剤による細胞内ガングリオシドGM_2の蓄積
- ボリューム・ビジュアライゼーションを用いた遺伝性白質ジストロフィー患者脳の3次元像再構築
- Twicher mouse への O-2A progenitor cell の移植
- デュシェンヌ型筋ジストロフィ-症と筋緊張性ジストロフィ-症患者由来の線維芽細胞に対するレクチンの細胞毒性〔英文〕
- 新規遺伝子変異による Menkes 病の1例
- 重症下痢を合併し octreotide の著効したX連鎖性滑脳症 : 脳梁欠損と外***異常症 (X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and abnormal genitalia) の1例
- 胎児期より経過をみたX連鎖性滑脳症 : 脳梁欠損と外***異常症(XLAG)の兄弟例
- 2B2-21 視覚障害、眼球下方偏位発作、後頭部異常波を示した乳児てんかんの2例
- モヤモヤ病原因遺伝子の同定を目的とした3番染色体短腕上 expressed sequence tag のスクリーニング
- モヤモヤ病発症に関連性を示さなかったIGF2R遺伝子多型
- Niemann-Pick病C型マウスの視床VPL核病変の検討 : CCK免疫陽性のspheroidの出現について
- 小児神経学と神経生物学
- 神経皮膚症候群研究の進歩
- ニーマン・ピック病C型モデルマウスの脳におけるコレステロールの蓄積と特異神経細胞障害
- 乳児肝血管内皮腫を合併した Niemann-Pick 病 type C一女児例
- Cutis laxa、大泉門開大、大脳皮質形成異常を伴う先天性グルコシル化異常症の1例
- Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) : 等電点電気泳動と遺伝子解析
- CDG-Ixの乳児例
- 先天性グリコシル化異常症 (特集 糖鎖リモデリングマウスと疾病)
- 遺伝性神経疾患の神経変性機構の解明と治療法の開発 : Niemann-Pick 病C型について
- 小児神経専門医制度の課題
- 多彩なてんかん発作症状を呈した伊藤白斑症例の長期経過(一般演題,第2回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- O1-07 てんかん原性皮質異形成とヒト胎児脳におけるFGF-2の発現 : 免疫組織化学的定量解析(実験てんかん2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- けいれん重積で発症する急性脳症の早期診断における臨床症状と検査所見
- Valproate sodium 長期服用中に多嚢胞卵巣症候群と肝細胞腺腫を生じた女性例
- 発症前から画像変化を観察し得た先天性 Monro 孔低形成による一側性水頭症の1例
- 神経疾患および筋疾患症例に合併した無気肺に関しての臨床的検討 : 持続的な仰臥位での心臓と腹腔内臓器の重量による肺への圧迫について
- 新規発症持続性連日性頭痛 (new daily persistent headache) に対する propranolol の効果
- 酵素関係(アイソザイムを含む) ヘキソサミニダーゼ (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 特異な血清トランスフェリン等電点電気泳動を示した Congenital Disorders of Glycosylation type la 症例
- 先天性糖蛋白質糖鎖不全症候群I型の病因解明
- Genetic Disease ニーマン・ピック病C型の分子病態
- 幼児型 Pompe 病における骨格筋CTおよびMRI所見について
- けいれん重積型インフルエンザ脳症の1例
- 発達障害の病態を脳科学の見地から説明してください (特集 「発達障害」の疑問に答える(1)理論・概念篇 Q&A)
- EDA遺伝子変異が原因による無汗型外胚葉異形性症の一家系
- 結節性硬化症
- 遺伝性神経筋疾患の診断・治療戦略
- けいれん重積・群発に対する midazolam 口腔粘膜投与
- 脳性麻痺児(者)におけるてんかん発症と予後に関する検討
- Sister Chromatid Exchanges, Chromosome Aberration and Lymphocyte Proliferative Kinetics in Non-treated and MNNG-treated Lymphocytes from Patients with Tuberous Sclerosis
- Niemann-Pick 病 C 型モデルマウス (spm) 由来培養シュワン細胞株の樹立
- Niemann-Pick 病C型モデルマウス(spm)由来培養シュワン細胞株の樹立
- 糖鎖転移酵素遺伝子のクローニングおよび Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome における変異の検討
- 脳幹腫瘍寛解後に大腸腺腫症・大腸癌を発症した Turcot 症候群の1例
- 特異な光誘発性脳波異常を示したマーカー染色体を持つTurner症候群の女児例
- 遺伝子解析により確定診断した L-2-hydroxyglutaric aciduria の1例
- ニーマン・ピック病C型研究の周辺
- 先天代謝異常症と生命機能･脳機能
- 結節性硬化症 : 2つの原因遺伝子の同定とその後の展開
- 小児神経科医の将来と求められるもの
- 覚醒時に持続して出現するが睡眠時に消失する棘徐波複合を認め、広汎性発達障害を疑われていた1例(第1回日本てんかん学会中国・四国地方会)
- Valproate sodium による夜尿の出現/遷延の臨床的検討
- IB-13 覚醒時中心部〜中側頭部棘波を呈し、入眠後発作波頻度が増加、全般化する症例の臨床的脳波学的検討
- 序論
- Pringle病(結節性硬化症)の原因遺伝子
- 腎機能障害から診断に至った Congenital disorders of glycosylation type 1 (CDG-1)の1例
- ATP6V0A2の変異による先天性グリコシル化異常症
- 各種症状・所見の診かたと対応 頭が大きい,頭が小さい (特集 小児診療のピットフォール(2))
- 肝障害・難治性下痢を契機に発見されたミトコンドリア呼吸鎖I異常症
- Lamotrigine 併用開始後に睡眠時異常行動が出現した難治性てんかんの男性例
- 神経変性疾患と先天代謝異常症
- けいれん重積型急性脳症における神経学的後遺症の長期経過
- 次世代へと受け継ぐ小児神経学
- けいれん重積型急性脳症における神経学的後遺症の長期経過