ターナー症候群を招く遺伝的機序
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2000-05-01
著者
-
緒方 勤
日本小児内分泌学会性分化委員会
-
古庄 知己
埼玉県立小児医療センター遺伝科
-
室谷 浩二
東京電力病院小児科
-
緒方 勤
東京電力病院小児科
-
室谷 浩二
東京歯科大学市川病院 小児科
-
室谷 浩二
東京電力病院
-
緒方 勤
東京電力病院
-
緒方 勤
国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部
関連論文
- 性分化異常症の管理に関する合意見解
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- ミクロ***に対するテストステロン療法の効果
- SHOX : 擬常染色体領域から発見された低身長および dyschondrosteosis の原因遺伝子
- 擬常染色体領域上の成長決定遺伝子 : 候補遺伝子SHOXのクローニングと体質性低身長患者における変異解析
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- 糖原病IX_a型の3例 : PHKA2遺伝子変異の同定と臨床像の検討
- キメラ遺伝子が証明されたグルココルチコイド反応性アルドステロン症の母子例
- 脳の性分化に関する研究 : 幼児画にみる男女差のスコアリングの試み
- 特異的免疫染色でcarcinoma in situ を認めた45, X/46, X, +mar の1例
- 責任遺伝子の特定された副甲状腺機能低下症 : HDR症候群
- 停留精巣患者における5alphareductase type2遺伝子の変異解析
- 副腎皮質癌の母および女性仮性半陰陽で出生した2児の内分泌学的解析
- 真性半陰陽を有するSRY negative XX male の1例 - 内***の検討と成因の考察 -
- SHOX : 擬常染色体領域から発見された低身長および dyschondrosteosis の原因遺伝子
- Gonadoblastoma (GB)を発症した2例における構造異常Y染色体のDNA解析 : GB遺伝子座位の検討
- GATA3ハプロ不全の多彩な臨床像 : 11家系20症例の検討
- ターナー症候群を招く遺伝的機序
- LH・FSH
- Xp22.3領域に想定される X-linked mental retardation の遺伝子座位の限局化
- 日本人PKU9家系のDNA診断 : RFLP解析を用いた出生前診断, 保因者診断の検討
- 思春期の成長について
- Noonan症候群の遺伝的基盤 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (成長障害)
- 性差とエストロゲン
- P450 oxidoreductase (POR) 遺伝子異常症
- 尿道下裂 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- SHOX遺伝子異常症
- SHOX遺伝子とターナー症候群
- 男と女の遺伝学
- DSSとDAX-1遺伝子・DAM遺伝子
- DDS と DAX-1遺伝子・DAM 遺伝子
- 内分泌疾患と遺伝カウンセリング
- HDR症候群9家系におけるGATA3遺伝子解析と臨床像の検討
- 副甲状腺機能低下症
- Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) 異常症患者13家系17例における分子遺伝学的および臨床的解析
- SHOX異常症 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (成長障害)
- P450 0xidoreductase遺伝子異常症:男女共通の性分化異常を招く新規遺伝子疾患
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- PP-634 MAMLD1/Mamld1遺伝子が精巣機能に与える影響(発表・討論,一般演題ポスター,第99回日本泌尿器科学会総会)
- 隣接遺伝子症候群と小児科疾患 (特大号 小児科医のための分子遺伝学) -- (最近のトピックと小児科疾患)
- 小児内分泌疾患とゲノムコピー数異常 (特集 コピー数変異)