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鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学 | 論文
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD)診断におけるSLC25A13変異遺伝子検索の現状
- 7. 遺伝性カルニチン欠乏, Juvenile visceral steatosisマウスの心肥大に対する食餌脂質含量と組成の効果
- 成人発症II型シトルリン血症で見られた肝PSTI遺伝子の異常発現
- 高アンモニア血症関連疾患モデル動物の病態解析と治療法の開発
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子のポジショナルクローニング
- デキサメサゾンによるCPS I遺伝子誘導の長鎖脂肪酸による抑制にはエンハンサー領域近傍の AP-1 binding site が関与する
- 発現調節領域トランスジーンを導入したカルニチン欠乏JVSマウスにおけるカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)遺伝子発現抑制の機構
- シトルリン血症 : Citrin 欠損症を中心として
- Citrin 欠損に基づく多彩な病態 : 新生児肝炎様肝内胆汁うっ滞症と成人発症II型シトルリン血症
- 疾患モデル動物--病因解析での役割と限界(14)成人発症2型シトルリン血症モデルマウス
- 10. 成人発症II型シトルリン血症はミトコンドリア膜アスパラギン酸・グルタミン酸輸送体の欠損によって起こる
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- シトルリン血症の遺伝子診断
- 成人発症II型シトルリン血症遺伝子のポジショナルクローニング : Homozygosity Mapping による責任遺伝子座位の探索を中心にして
- 成人発症II型シトルリン血症の病因解析と発症機構解析
- 成人発症II型シトルリン血症の病因遺伝子の検索 : Homozygosity mapping による解析
- 成人発症II型シトルリン血症診断マーカーとしての血中hPSTIの評価
- 214 シトルリン血症の出生前遺伝子診断と新たな変異の発見
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移