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鹿児島大学医学部生化学第一 | 論文
- 成人発症II型シトルリン血症例およびその同胞2例の 遺伝子異常:発症前診断の試み
- 非けいれん性てんかん重積状態をくりかえした成人発症II型シトルリン血症の1例
- 20.胆汁鬱滞性肝障害にて発見されたシトルリン血症の2例(要望演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
- 経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例
- 持続的血液濾過透析が有効であったカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1乳児例
- 肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された1例
- 13歳時より月経周期に一致する精神症状をくりかえしたカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1例
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- 6. シトリン欠損症に対するピルビン酸ナトリウムの効果(第400回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 成人発症II型シトルリン血症CTLN2治療法の検討 : グリセオール・高糖質輸液の危険性とピルビン酸の可能性
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
- SLC25A13遺伝子変異を認めた新生児肝内胆汁うっ滞症の兄妹例
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- Citrin 欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響
- Citrin 欠損による発育成長に及ぼす影響
- 15 novel mutations in SLC25A13 gene of patients with citrin deficiency from 5 countries