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筑波大学 小児科 | 論文
- SLC25A13遺伝子の新規変異同定とその変異 citrin の推定構造
- マルチ診断法を用いたSLC25A13変異遺伝子の検索とその変異頻度
- 成人発症II型シトルリン血症責任遺伝子SLC25A13および類似遺伝子SLC25A12 mRNAの組織分布ならびに citrin の細胞内局在
- 成人発症II型シトルリン血症における変異遺伝子の頻度と遺伝子診断
- シトルリン血症における遺伝子解析およびDNA診断
- 完全治癒し得た破傷風の1乳児例
- 26-P7-48 フェニトイン中毒症例の TDM
- 札幌市における胆道閉鎖症マススクリーニング
- サイトメガロウイルスによる肝障害
- 14.小児 Helicobacter pylori 感染症における除菌判定の検討(第4回日本小児内視鏡研究会)
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎に合併した膜性腎症の1小児例
- 乳児胆汁うっ滞症:自験106例の臨床・病理学的検討
- 3β-Hydroxy-Δ^5-C_-steroid dehydrogenase/isomerase 欠損症 : 診断と治療
- 重症心身障害児・者施設での Helicobacter pylori 感染状況
- OP52-1 放射線治療を含めた集学的治療が有効であった中枢神経AT/RTの2小児例(ポスター 小児脳腫瘍1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- ステロイド剤が有効であった副腎不全を合併する乳児肝内胆汁うっ滞症 : 二次性3-oxo- Δ^4 -steroid 5 β-reductase欠損症の1例
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞I型(Byler 病)の臨床像と遺伝子診断
- 20.新生児胆汁うっ滞と肝ヘモジデローシス(第23回日本胆道閉鎖症研究会)
- 7.胆道閉鎖症における肝組織中胆汁酸の検討(第20回日本胆道閉鎖症研究会)
- 12.術前胆道閉鎖症一般肝機能検査成績の経時的変動 : とくに血清 GGTP 値の waning and waxing と肝組織像の関連について(第14回胆道閉鎖症研究会)