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秋田大学 医学部神経運動器学講座脳神経外科学分野 | 論文
- 1 腰椎椎間板嚢胞の1手術例(北日本脳神経外科連合会 第29回学術集会)
- 正常マウスのBH4反応性からみたBH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の発症機序
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症におけるBH4反応性の機序
- 糖原病I型の遺伝子診断
- 秋田大学医学部附属病院--高度なセキュリティ環境での遠隔画像診断システムを構築、地域医療の充実を目指す
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 430 小児期発症の喘息・アトピー性皮膚炎の12番染色体との連鎖
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 66 日本人の小児喘息,成人喘息の感受性遺伝子(遺伝子,一般演題(口演),第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- An autopsy case of hereditary adult-onset Alexander disease with an identified GFAP gene mutation
- 小児疾患における分子遺伝学の進歩 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩)
- 先天代謝異常症の疫学
- 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング (特集 小児科医に必要な遺伝カウンセリングの知識と実際)
- ポストゲノム時代のマス・スクリーニング
- Costello症候群,cardio-facio-cutaneous症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 稀少遺伝性疾患の遺伝子診断--わが国における現状とその解決に向けてのネットワーク構築 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学のための情報)
- 存亡の危機に瀕する稀少遺伝性疾患の遺伝子検査--わが国における遺伝子検査ネットワークの構築 (第5土曜特集 臨床ゲノム研究--成果と課題) -- (稀少遺伝性疾患の遺伝子診断をめぐって)
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- ヒト発生とRAS/MAPKシグナル伝達
- 遺伝相談 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング--その実践的知識 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識)