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神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 | 論文
- DMD由来線維芽細胞の筋細胞への形質転換と、RNA/ENAキメラによるジストロフィン発現評価への応用
- RNA/ENAキメラを用いたエクソンスキップ誘導によるジストロフィン蛋白のDMD由来の筋培養細胞での発現
- 進行期の筋ジストロフィー患児のQOL向上をめざした援助(2)呼吸障害に対する取り組み
- 進行期の筋ジストロフィー患児のQOL向上をめざした援助(1)日常生活と電動車いすサッカーに対応できる電動車いすの製作
- 筋ジストロフィーの分子標的療法 (特集 神経・筋疾患の分子標的治療)
- Duchenne型筋ジストロフィー (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (遺伝子診断がもたらす治療の進歩)
- IPEX症候群と腎疾患
- 遺伝子治療 Duchenne型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキッピング誘導治療 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (筋ジストロフィーの根本治療をめざして)
- 多彩な合併症を呈した Netherton 症候群の1剖検例
- 筋ジストロフィーの治療とケア(第4回)アンチセンスオリゴヌクレオチドによるデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- P-492 腎臓癌におけるEGFR発現量およびゲフィチニブ感受性関連体細胞変異(3.医薬品適正使用5,医療薬学の未来へ翔(はばた)く-薬剤師の薬剤業務・教育・研究への能動的関わり-)
- 腎性低尿酸血症における運動後急性腎不全の発症機序に関する考察
- 1. 先天性横隔膜ヘルニアに対するECMO治療(一般演題,第21回日本小児人工臓器研究会)
- P-252 嚢胞型胎便性腹膜炎5例の検討(ポスター 新生児疾患1,Better Life for Sick Children, Better Future for Pediatric Surgery,第45回日本小児外科学会学術集会)
- ハプロタイプ解析と直接シークエンス法にて新たなPKHD 1遺伝子変異を同定したARPKDの1例
- Bartter 症候群と Gitelman 症候群に対する利尿剤負荷試験の有用性についての検討
- 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
- Alport 症候群
- 末期腎不全に至り腎移植を行った小児ネフローゼ症候群4例の検討