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神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 論文
- 遺伝カウンセリングケースレポート(4)結節性硬化症
- A-029 遺伝子解析により塩基配列の異常部位が明らかとなった、腎癌発症結節性硬化症の 2 乳幼児例
- 小児における睡眠時成長ホルモン分泌能検査
- 血清コ-チゾ-ル(radioimmunoassay)の測定による小児の下垂体副腎分泌予備能の検討
- 小児におけるLH-RHテストの診断的意義--自験90例についての検討 (LH-RHの基礎と臨床(第23回日本内分泌学会東部部会総会シンポジウムより))
- ダウン症の同胞再発危険率
- Down症児の再発危険率
- 89. 常染色体異常と皮膚紋理
- Clinical Features and Chromosomal Loss in the 4p-Syndrome
- Down症候群(Mongolism,モ-コ症) (症候群1977--概念の変遷とその今日的意義--遺伝関係)
- 4P-症候群の臨床症状と欠損の程度
- 掌紋の科学・皮膚紋理学 (手-その生理と心理)
- 先天性疾患と発育異常 (診断から治療へ--発育の異常)
- 遺伝相談
- Asrskog症候群の1例
- 水腎症を伴なつた18トリソミー症候群の1例 : 第346回東京地方会
- 18Trisomy症候群の8例
- 45,X/46,XY mosaicismの1例 : 第34回東京地方会
- 5p-症候群の自然歴
- 14番染色体父性ダイソミーに基づく新しい奇形症候群 (ゲノムインプリンティング)