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神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 論文
- 173)Marfan症候群の二例に認められた新しいfibrillin-1遺伝子異常
- 0347 心大血管異常を呈したMarfan症候群におけるfibrillin1遺伝子解析
- Down症侯群患児の甲状腺機能に関する縦断的検討
- 小児の副甲状腺機能低下症における染色体22q11.2微細欠失の検討
- Frontonasal dysplasiaの1例
- 網膜血管異常を伴った顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの1例
- 124. 新生児一過性低Ca血症を伴なった7p-症候群の1例
- SF-004-4 Down症候群に伴う鎖肛32症例の検討 : 一期的手術の適応について
- 127. De novo のdouble translocationと8番染色体短腕欠失の合併例
- 265.気管支喘息児の細胞内ATPおよびcAMP(Chemical mediator II)
- 高精度バンド分析法によるプラダー・ウィリー症候群19例の検討
- Nephronophthisis-congenital hepatic Fibrosisの1剖検例
- Noonan 症候群の3例 : 第60回 日本循環器学会関東甲信越地方会
- Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly, Syndactylyに合併した先天性心疾患 (Cleft mitral valveをともたったASD) の1例 : 第59回日本循環器学会関東甲信越地方会
- 18リング症候群と甲状腺機能低下症
- 鎖肛を合併したApert症候群の1例
- 染色体異常症 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (分子遺伝学の基礎と臨床:bedsideからbenchへ)
- 小児病院に通院を続ける青年期先天奇形症候群者を対象とした在宅医療福祉の実態調査
- 小児医学最近の進歩 てんかんの発症にかかわる遺伝子研究の最前線
- 研究・症例 頭痛を主訴に来院した側彎症の9小児例