スポンサーリンク
神奈川県立こども医療センター遺伝科 | 論文
- F-22)Dysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)を合併したNoonan症候群の1症例(F 中枢神経系腫瘍,2009年小児腫瘍症例検討会)
- メーリングリストによる地域ダウン症候群療育相互相談システムの意義について
- 味覚障害を初発症状としたGuillain-Barre症候群の14歳女児例
- PP-1591 炎症性および非炎症性腹部大動脈瘤壁におけるMMP-9とTIMP-1のmRNA発現
- 遺伝学的検査 細胞遺伝学的診断のアルゴリズム (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- 骨髄移植を施した糖原病II型小児型の移植後7年間の臨床経過
- ベータガラクトシダーゼ欠損ノックアウトマウス : 細胞培養を用いた神経変性メカニズムの解析
- 日本人ニーマンピック病C型患者の遺伝子解析
- 神奈川こども医療センター入院患児,先天異常の頻度
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 当院で経験した18トリソミー50例の臨床像 - 長期生存例を中心に -
- 末梢血泡沫細胞と頭部MRIでの髄鞘化遅延を認めたGM1ガングリオシドーシスの1例
- X-linked α-thalassemia/ mental retardation syndrome (ATR-X)の3症例
- 78. 18番長胸部分トリソミーの1例
- 聴覚性認知障害を示した急性脳炎後てんかんの2例-『特異ない脳炎・脳症後てんかんの一群』との比較-
- 1p36欠失症候群3例にみられたてんかんの検討 : carbamazepine に対する反応について
- モヤモヤ病原因遺伝子の同定を目的とした3番染色体短腕上 expressed sequence tag のスクリーニング
- モヤモヤ病発症に関連性を示さなかったIGF2R遺伝子多型
- 214)一過性三束ブロックを認めた筋緊張性ジストロフィーの一例
- 86. 染色体異常における遺伝子量的効果(2)赤血球GALT活性と異型酵素の検討