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東北大学 大学院 小児医 | 論文
- 疾患群の遺伝学的検査(Genetic Testing)と遺伝子検査(Gene-Based Testing) 先天代謝異常 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- ピリドキシン依存性けいれん : ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 先天性代謝異常症と新生児マススクリーニング--急がれるタンデムマスの普及 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 66 日本人の小児喘息,成人喘息の感受性遺伝子(遺伝子,一般演題(口演),第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 小児疾患における分子遺伝学の進歩 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩)
- 先天代謝異常症の疫学
- Costello症候群,cardio-facio-cutaneous症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 稀少遺伝性疾患の遺伝子診断--わが国における現状とその解決に向けてのネットワーク構築 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学のための情報)
- 存亡の危機に瀕する稀少遺伝性疾患の遺伝子検査--わが国における遺伝子検査ネットワークの構築 (第5土曜特集 臨床ゲノム研究--成果と課題) -- (稀少遺伝性疾患の遺伝子診断をめぐって)
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- ヒト発生とRAS/MAPKシグナル伝達
- 遺伝相談 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング--その実践的知識 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識)
- フェニルケトン尿症の遺伝子治療 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (遺伝子治療)
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 腫瘍を合併する先天奇形症候群(RAS/MAPK症候群)の分子メカニズム
- 遺伝学的検査 遺伝学的検査の医療における位置づけ (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- Noonan症候群類縁疾患 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
- 先天代謝異常症の遺伝子診断-現況と将来への展望