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東北大学 大学院 小児医 | 論文

• RASシグナル伝達異常症の分子メカニズム
• 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型 Turner 症候群の1例
• 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験

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