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東北大学病院小児科 | 論文
- 筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例
- 腎障害を合併する先天性代謝異常症
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- ISNS 2006淡路島を振り返って
- NICCD--シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 (特集 周産期と黄疸--Up to Date) -- (胆汁うっ滞をきたす疾患)
- シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD) : 臨床像の検討
- フェニールケトン尿症,楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 高インスリン血症をともなう低血糖症の分子生物学的成因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (最新のトピックス)
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 先天代謝異常 (遺伝子検査--診断とリスクファクター) -- (遺伝子診断の実際)
- 糖原病 (小児の治療指針) -- (代謝)
- ヒト脳神経伝達のPETによる画像化
- Piracetam が動作性ミオクローヌスに有効であった歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
- Zonisamideにより強制正常化をきたした小児難治てんかんの幼児例
- 自閉症児の自傷行為・攻撃行動に対するfluvoxamine投与の試み
- 振戦様ミオクローヌスとてんかんを合併した弧発例の2例(症例報告(発達))
- H-3 振戦様ミオクローヌとてんかんを合併した弧発例の2例