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東北大学大学院小児病態学 | 論文
- 高グリシン血症(非ケトーシス型) (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- P1-30 ウエスト症候群を合併したスミスマジェニス症候群の1女児例(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- ピリドキシン依存性けいれん : ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性
- 日本人の先天性難聴における GJB2 (Connexin 26) 遺伝子変異
- 208 GSTP1遺伝子多型と気管支喘息との相関(遺伝子/遺伝, 第55回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 84 補体系C3,C3AR1,C5遺伝子の多型は喘息発症リスクに影響する
- hCLCA1遺伝子多型と気管支喘息との相関
- ドミナント・ネガティブ変異グリシン脱炭酸酵素の過剰発現による高グリシン血症モデルマウスの作成と解析
- 高グリシン血症モデル・マウス : ドミナント・ネガティブ変異の過剰発現による機能的ノックアウト
- フィンランドにおける非ケトーシス型高グリシン血症 : 新しい高頻度変異の同定、頻度、分布、及びドミナント・ネガティブ効果
- 33) 房室ブロックを伴う拡張型心筋症家系における遺伝子解析 第一報(日本循環器学会 第132回東北地方会)
- 正常マウスのBH4反応性からみたBH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の発症機序
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症におけるBH4反応性の機序
- 糖原病I型の遺伝子診断
- TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用
- 肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的検討
- フェニルケトン尿症モデルマウスに対する組換えアデノウイルスを用いた遺伝子治療 : 免疫抑制剤併用とBH_4補充の検討
- 非増殖型組換えアデノウイルスを用いたフェニルケトン尿症モデルマウスの遺伝子治療
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 12.赤血球Adenylate kinase欠損による遺伝性溶血性貧血の1例(第16回日本小児脾臓研究会)