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東北大学大学院医学系研究科 遺伝病学分野 | 論文
- 日本人の先天性難聴における GJB2 (Connexin 26) 遺伝子変異
- 高グリシン血症モデル・マウス : ドミナント・ネガティブ変異の過剰発現による機能的ノックアウト
- TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用
- 肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的検討
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
- 精検の遅れにより重篤な副腎不全を来した21水酸化酵素欠損症の一例
- 1-III-9 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- (4)ビオチンと疾病 (ビタミン研究のブレークスルー : 「ビオチン」)
- 本邦における人工股関節全置換術後の深部静脈血栓症の遺伝的素因・比較研究
- 2-III-1 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- マルチプレックス蛍光1塩基プライマー伸長法を用いた先天代謝異常症の遺伝子検査
- DNAマイクロアレイを用いたDMD/BMDの診断
- 先天性代謝異常症の出生前診断-小児科の立場から
- 異所性mRNAの変異解析への応用 : フェニルケトン尿症の遺伝子解析を中心に
- 先天代謝異常症と共に30年 : 患者から何を学んだか
- 平成22年度日本薬物動態学会奨励賞を受賞して
- 遺伝子疾患の遺伝子診断