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東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野 | 論文
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 1-II-17 ビタミンB_6依存性痙學の病因解析 : グルタミン酸脱炭素酵素仮説の検証 : 第46回大会研究発表要旨
- 67 C3遺伝子と気管支喘息との相関(遺伝子,一般演題(口演),第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 66 日本人の小児喘息,成人喘息の感受性遺伝子(遺伝子,一般演題(口演),第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- ヒト発生とRAS/MAPKシグナル伝達
- 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析
- 7.メチルマロン酸血症の分子生物学的解析 : ビタミンB研究委員会第327回会議研究発表要旨
- 小学生のヨーグルト・乳酸菌飲料摂取とアレルギー感作・アレルギー疾患との関係
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 1-III-9 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- 424 アデノウイルスベクターを用いた、モルモット胎仔への遺伝子導入の検討
- 腫瘍を合併する先天奇形症候群(RAS/MAPK症候群)の分子メカニズム
- 筋型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症症例の分子遺伝学的解析
- Carnitine palmitoyltransferase II 欠損症3症例の遺伝子解析と遺伝子多型によるハプロタイプ分類
- アデノウイルスベクターを用いたフェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究
- 局所脳溢血後の神経細胞障害におけるグリシンの役割について --高グリシン血症マウスを用いての検討--
- (4)ビオチンと疾病 (ビタミン研究のブレークスルー : 「ビオチン」)
- 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像