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東北大学医学部 小児科 | 論文
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- 高インスリン血症に高アンモニア血症を合併する2症例のグルタミン酸脱水素酵素の解析
- 中枢性思春期早発症女児におけるLH-RHアナログ治療の最終身長に対する効果
- 低リン血性くる病として治療されていた原発性副甲状腺機能亢進症の1男児例
- 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析
- 視床下部過誤腫による思春期早発症を来した口・顔・指症候群の1乳児例
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- 超音波検査が診断の端緒となった無症候性先天性サイトメガロウイルス感染症の1例
- S-III-2 先天性横隔膜ヘルニアにおける待期手術症例の成績 : その評価と今後の問題点
- 精検の遅れにより重篤な副腎不全を来した21水酸化酵素欠損症の一例
- 新生児マス・スクリーニングで発見された甲状腺片葉低形成の4例
- 先天性甲状腺機能低下症児の甲状腺エコー所見による病型分類と治療経過
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- クレチン症初期治療における血清TSH値の変化 : エコー所見との関連について
- 新生児マス・スクリーニングで発見され甲状腺機能低下症として補充療法開始後に治療を中止している症例の検討
- 経静脈アミノ酸補充療法により精神身体発育障害の著しい改善を見たハートナップ病の一女児例
- 筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 13.蛋白漏出性胃腸症を合併した神経芽細胞腫の1例(第10回東北地区小児悪性腫瘍症例検討会)
- 日本で多施設共同臨床比較試験を成功させるために