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慶応義塾大学 医学部小児科 | 論文
- マススクリーニングでの17αOHP高値をきっかけに診断されたPOR遺伝子異常による Antley-Bixler 症候群の1女児例
- 遺伝子レベルよりみた性差 (特集 明日から役立つ「性差医学・医療」)
- 難治性てんかん患者家族の精神的負担に対する専従コーディネーターによる包括的介入(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
- クロバザム (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (遺伝子診断がもたらす治療の進歩)
- P1-17 てんかん・学習障害を有する結節性硬化症に対する小児慢性疾患コーディネーターによる支援(経過・予後4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- クリニカルカンファレンス クロバザム極少量投与により副作用を回避し得たCYP2C19*2*3複合ヘテロ接合体の1例
- B-066 小児劇症肝炎に対する生体部分肝移植の適応について
- プラダー・ウィリー症候群(PWS)の下垂体・性腺機能の縦断的検討
- ミクロ*** (特集 性腺疾患--From Bench to Bedside)
- 先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症の一例
- リポイド副腎過形成で思春期発来後の経過を観察しえた男性成人例
- リポイド副腎過形成で思春期発来後の経過を観察しえた男性成人例
- 先天性副腎低形成症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (副腎異常)
- 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の成因と治療 (ミニ特集 内分泌・代謝疾患の診断と治療Update)
- ヒトSF-1遺伝子異常症
- KIGS Publications
- 生後2ヶ月まで17-OHP高値が遷延し, 診断に苦慮したマススクリーニング陽性者の1例
- 内分泌疾患診療の進歩と展望 (特集 21世紀の小児科グランドデザインと進歩する小児医療) -- (小児医療の進歩と展望)
- SF-1異常症,WT1異常症 (特集 性腺疾患--From Bench to Bedside)
- 半陰陽 (特集 最近話題の疾患・症候群)