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島根大学医学部小児科 | 論文
- わが国におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の実態
- 本邦におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症の発症形態と予後に関する検討
- 新生児先天性代謝異常スクリーニングにおける尿中グリセロール検出の意義
- 成人型低ALP血症に臨床的 Reye 症候群を呈した兄妹例
- Potential utility of GRObeta mobilized hematopoietic stem cells for the treatment of genetic disease
- ペルオキシソーム形成因子PAF2 (PEX6)のゲノム構造および患者変異解析
- 遺伝性ムコ多糖症IVA型 : マウス N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase(GALNS) ゲノム遺伝子クローニング
- ペルオキシゾーム病の成因と治療に関する研究
- ヒトペルオキシソーム形成因子-2(PAF-2) ; Zellweger 症候群C群患者の病因遺伝子変異
- ムコ多糖症VII型 : A619V/A619V変異女児例に対する骨髄移植
- 遺伝性疾患におけるミトコンドリア遺伝子(mtDNA)系統解析の適応 : ムコ多糖症IVA : Common Mutation の解析とその人類学的背景
- ムコ多糖症IV A型 : 遺伝子変異解析とハプロタイプ解析による世界10カ国125症例のGALNS変異遺伝子の特徴と家系診断
- 遺伝性ペルオキシソーム欠損症の分子生物学的検討
- ムコ多糖症の遺伝子レベルでの病因解析
- ムコ多糖症IVA型の遺伝子解析マウス N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase cDNA のクローニング
- ムコ多糖症IVA型の遺伝子解析(オーストラリア・コロンビアの症例解析を中心に)
- 27.小児科における大腸内視鏡検査 : 若年性ポリープ5例の経験(第16回 日本小児内視鏡研究会)
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- 12.副腎皮質癌の2例(第48回中国四国小児がん研究会,研究会)