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島根大学医学部小児科 | 論文
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 24OP10-24 異なる症状を呈した副腎皮質癌の2例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性脂肪酸代謝異常症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 症例 血清カルシウムが正常を示した偽性副甲状腺機能低下症1a型の1例
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 原発性および2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ
- 高ガラクトース血症を契機に発見された肝外門脈-体循環シャントの1例
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- P-82 小児精巣胎児型横紋筋肉腫の1例(泌尿器(4),グローバル時代の細胞診,第47回日本臨床細胞学会秋期大会)
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
- 低血糖の病態・原因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (総論)