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島根大学医学部小児科学 | 論文
- 孤発性片麻痺性片頭痛で発症した Panayiotopoulos 症候群の女児例
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- ピボキシル基をもつセフェム系抗菌薬11日間投与後に2次性カルニチン欠乏症を来たした2歳男児例
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- 多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い, 妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例
- 尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例
- 多剤併用療法により改善がみられた腹膜透析併発真菌性腹膜炎の小児例
- ムンプスワクチンの定期接種化の費用対効果分析
- 脂肪酸代謝障害の所見を示したセレウス菌食中毒に伴う急性脳症の5歳例
- 低ホスファターゼ症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 新しい新生児マススクリーニング--タンデムマスの導入
- タンデムマスによる新生児・乳幼児突然死をきたす先天代謝異常症の早期発見
- Deep intronic sequences exonization in a baby with mitochondrial trifunctional protein deficiency
- 島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討
- 成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 質量分析を用いたマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の出生前診断
- 先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例