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大阪市立大学 小児科 | 論文
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第1報) : ゲノム構造の解析
- PTPS欠損症の診断と治療
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法
- 新生児期の髄液中ネオプテリン、ビオプテリン濃度の正常値からみたPTPS欠損症、特に peripheral form の診断について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH_4)療法
- 高インスリン高アンモニア血症2例における glutamate dehydrogenase 活性と遺伝子解析
- フェニルケトン尿症の自己採血濾紙の郵送システムの有用性
- 新生児マススクリーニングで発見され, 重度の低血糖を示した Fanconi-Bickel 症候群の1例
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて
- Fanconi-Bickel 症候群の1女児例
- 13.臓器移植患者への心理的援助のあり方についての検討(【一般講演】)(第30回日本心身医学会近畿地方会演題抄録)
- Fanconi-Bickel 症候群
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- DGGE法を用いたフェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 100%の遺伝子変異の検出をめざして
- ガラクトース血症の新生児マススクリーニングで要精検者とされた患者の診断について
- Maternal PKU の心奇形の発生についての生化学的検討
- Maternal phenylketonuriaの心奇形について : 動物モデルを用いた実験的研究
- 持続血糖モニタリングの使用にて, 持続皮下インスリン注入療法が適正化され, 著明な血糖コントロールの改善を認めた1型糖尿病の1例