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大阪市立大学大学院発達小児医学 | 論文
- フェニルケトン尿症の最近の治療法--食事療法とテトラヒドロビオプテリン
- フェニルケトン尿症の遺伝子診断
- 東アジアでのフェニルケトン尿症の分子遺伝学的解析
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- BH4欠損症における遂行機能障害 : 脳内ドーパミン欠乏による不可逆的遂行機能障害の臨界期は生後12-32ヶ月の間か?
- ガラクトース血症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 遺伝性ガラクトース血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Citrin 欠損症における摂取栄養素の特徴と発症機構
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- ^C呼気テストによるフェニルケトン尿症患児および保因者のフェニルアラニン代謝能の検討
- HP19-4 先天性白血病の一例(ポスター AML3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 血小板減少症を合併したミルクアレルギーと思われる一例
- O1-43 カイニン酸誘発痙攣重積後のラット海馬におけるInterleukin-1β発現の経時的検索(実験てんかん2,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- M-03 カイニン酸誘発痙攣重積後の成熟ラット海馬におけるエストロゲンレセプターαの検討
- けいれん重積による海馬錐体細胞死の電子顕微鏡的検索
- ガラクトキナーゼ遺伝子異常G1045Aの病原性確認と白内障患者における当該遺伝子異常のスクリーニング
- ガラクトキナーゼ欠損症例の遺伝子解析
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 13 C-Phe呼気試験によるビオプテリンとフェニルアラニンの in vivo フェニルアラニン水酸化酵素への影響