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大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 | 論文
- フェニルケトン尿症に対するテトラヒドロビオプテリン治療 (ミニ特集 先天代謝異常の診断と治療Update)
- 尿検査 フェニルケトン (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (一般検査(尿・髄液・糞便検査を含む))
- フェニルケトン尿症の最近の治療法--食事療法とテトラヒドロビオプテリン
- フェニルケトン尿症の遺伝子診断
- 東アジアでのフェニルケトン尿症の分子遺伝学的解析
- 在胎13週齢ムコ多糖症II型流産胎児の剖検所見
- 1型糖尿病児の心理的特性 : バウム・テストとセルフ・エフィカシーとの関連から
- 日本人小児期発症インスリン依存型糖尿病とHLAクラスI抗原, クラスII遺伝子の関連について
- 阪神大震災における小児糖尿病患者の対応と今後の課題
- 日本人1型糖尿病患者121名におけるインスリン持続皮下注入療法(CSII)の有用性の検討
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- ムコ多糖症I型・II型の全国疫学調査
- ムコ多糖症VI型酵素製剤ガルサルファーゼの国内臨床開発について
- ムコ多糖症II型の酵素補充療法 : 日本人14例の解析
- 亜急性硬化性全脳炎ウイルスの受容体利用と細胞指向性の検討 : サイトカラシンD処理にて得られる疑似ウイルス粒子を用いて
- ムコ多糖症新生児マススクリーニングの研究 : 特殊抗体を用いた血漿中, 尿中ムコ多糖の測定
- 培養軟骨細胞に対するレプチンの効果について
- 本邦初若年型G_ガングリオシドーシスB亜型とHEXA遺伝子のミスセンス変異 : 表現型の関係について
- BH4欠損症における遂行機能障害 : 脳内ドーパミン欠乏による不可逆的遂行機能障害の臨界期は生後12-32ヶ月の間か?
- 遺伝性ガラクトース血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)