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国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第1部 | 論文
- 肢帯型筋ジストロフィー研究の進歩
- Myotonin protein kinase
- STA遺伝子に新規のスプライスサイト変異をみとめたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例
- 41) 拡張型心筋症の臨床像を呈したAutosomal DominantのEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例(日本循環器学会 第131回東北地方会)
- II-I-33 第4染色体長腕に連鎖した顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの機能障害とADL
- II-I-5 第4染色体長腕に連鎖した顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの臨床と遺伝子診断
- ラミンA/C遺伝子に新たな変異をみとめた常染色体優性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの本邦第1例
- 司会の言葉
- EcoRI/BlnI二重消化後に2つの短断片をみとめ診断が困難であった顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの1家系
- Alternative splicingにより生成するCPP-32の新たなisoformの同定
- ProteasomeにおけるICE様活性の存在
- Genetic Disease 筋ジストロフィー"原因遺伝子と病態の関連性"
- 神経特異的新規スプライシングファクター, NSSR1, 2機能解析
- Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD)におけるemerinの筋核膜での欠損
- 先天性および成人型筋緊張性ジストロフィー脳におけるmyotonin protein kinase(DMPK)の異常発現の比較
- エメリー-ドレーフス型筋ジストロフィー (特集 病気の分子細胞生物学〔含 欧文/和文索引〕) -- (筋・神経・精神疾患)
- デゥシェンヌ型筋ジストロフィー (特集 病気の分子細胞生物学〔含 欧文/和文索引〕) -- (筋・神経・精神疾患)
- 早期発症の顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(early-onset FSHD)の臨床的および分子遺伝学的検討
- I.代謝・中毒疾患に伴う神経障害5.ミトコンドリア異常と神経障害
- 骨格筋と神経系におけるラミニンの役割 (特集 マトリックス生物学の最前線)