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国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部 | 論文
- 異なる臨床型を呈した dysferlinopathy の姉妹例
- ジーンターゲティングによるlaminin α2 chainの中枢神経系における発現と機能の解析
- 酸性マルターゼ活性が正常な糖原病症例における肝病変
- Becker 型筋ジストロフィーに基づく拡張型心筋症に対し Batista 手術2.5年経過しQOLの良好な一例(第196回日本循環器学会関東甲信越地方会)
- 95) Becker型筋ジストロフィーに合併した拡張型心筋症の一例(第189回日本循環器学会関東甲信越地方会)
- 41) 拡張型心筋症の臨床像を呈したAutosomal DominantのEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例(日本循環器学会 第131回東北地方会)
- 再発性横紋筋融解症を呈し, 生検筋の免疫染色により診断しえた骨格筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の1例
- 長期間の後肢懸垂がラットにおける head-down 落下時の着地能力に及ぼす影響
- 45)筋原性酵素の持続的高値を認めた拡張型心筋症の一例(第90回日本循環器学会中国・四国合同地方会)
- 高齢で発症し労働後のこむら返りを反復した sarcoglycanopathy の1例
- マイクロアレイからみた筋ジストロフィーの病態と治療の方向性
- 長期経過ののち多数の lobulated fibers をみとめた皮膚筋炎の1例
- 各種難病の最新治療情報 遠位型ミオパチーの治療法開発
- 日本神経学会賞受賞 自己貪食空胞性ミオパチーの病態解明と治療法開発
- 縁取り空胞をともなう遠位型ミオパチーの治療法開発 (第50回日本神経学会総会(2009年)) -- (シンポジウム 難治性筋疾患の病態機序--CK発見から50年--治療の時代へ)
- 糖による遺伝性筋疾患の治療 (特集 遺伝子治療の近未来--筋肉の異常を治す)
- 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療法開発 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (ミオパチーの臨床と研究の最新トピックス)
- 1.生検の方法・留意点と標本作成法(骨格筋組織の基礎と臨床,ハンズオンセミナー2,特別企画,実学としてのリハビリテーションの継承と発展,第44回日本リハビリテーション医学会学術集会)
- 単一遺伝子病とゲノム--テーマ3 骨格筋疾患(1)肢帯型筋ジストロフィー
- 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの原因遺伝子と分子病態 (特集 遺伝性筋疾患とゲノム)