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国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部 | 論文
- 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーのモデルマウスと糖化合物による治療
- 自己貪食空胞性ミオパチー (特集 オートファジー)
- 代謝性ミオパチーの最近の話題
- 症例報告 印環細胞癌に合併した全身性筋炎および亜急性感覚性ニューロパチーの1例
- 臨床的に三好型ミオパチーを呈した肢帯型筋ジストロフィー2A型の1例
- 肢帯型筋ジストロフィーの心障害 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (ミオパチーの臨床と研究の最新トピックス)
- ラミニンα2鎖ノックアウトマウスの末梢神経におけるラミニンとインテグリン分子の発現解析
- 遺伝子異常を明らかにし得た重症型ミオチュブラー・ミオパチーの1例
- Dysferlin 遺伝子に変異をみとめず, dysferlin 蛋白の筋線維内局在異常をみとめた遠位型筋ジストロフィｰの1例
- 自己貪食空胞性ミオパチーの分子病態(第31回遺伝医学研究会,学術情報)
- 3.ワクチン(FKTN)遺伝子変異による軽微な筋力低下を伴う拡張型心筋症(第29回東京女子医科大学神経懇話会)
- 縁取り空胞をともなう遠位型ミオパチーの分子病態
- MELAS様症状で発症した cytochrome c oxidase (COX) 完全欠損の成人例
- Dropped head plus syndrome の1例
- Parkinsonism、顔面・体幹・四肢近位優位の筋萎縮を呈する神経原性筋萎縮症
- 糖尿病・腎不全の高齢透析患者に生じた亜急性代謝性脳症
- 早期より整形外科的問題を呈したメロシン陽性型先天性筋ジストロフィー : Ullrich病との関連を含めて
- 肢帯型筋ジストロフィー研究の進歩
- 低セレン血症を伴った非福山型先天性筋ジストロフィーの姉・弟例-経口的セレン投与の治療効果-
- 乳幼児のミトコンドリア電子伝達系酵素欠損