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なごやかこどもクリニック | 論文
- PCR法と制限酵素を用いた成長ホルモン単独欠損症患者におけるGH-1遺伝子点変異のスクリーニング
- GH-1 遺伝子第 5 exon における missence 変異が同定された IGHD の2症例
- 日本人IGHD II型患者におけるGH-1遺伝子異常の多様性
- 4歳からフォローアップされ, 新しいCYP11B1遺伝子変異が同定された先天性副腎皮質過形成 (11β-hydroxylase 欠損症) の37歳男子例
- HCG-HMG療法で挙子に成功したゴナドトロピン(Gn)欠損を伴う成長ホルモン(Gn)分泌不全性低身長症男子4症例(6児)
- GH-1遺伝子変異が同定された日本人IGHD type IIの4家系
- 臨床研究・症例報告 成長障害児をもつ家族のGH治療実施状況と負担感・満足感の検討
- 臨床研究・症例報告 ターナー症候群の子どもをもつ家族の成長ホルモン療法に対する意識と心理的支援のあり方
- ターナー症候群X, del(Xp)の母娘例
- 基礎と臨床 提供卵子により挙子に成功したターナー症候群の1例
- 高身長を呈したターナー症候群の2例
- PCR法によりFGFR2遺伝子異常が同定されたApert症候群の2例
- 新しい遺伝子変異同定法Dideoxy Fingerprinting (ddF)を用いたGH-1遺伝子スクリーニング
- 遺伝性IGHDにおける成長ホルモン遺伝子(GH-1)異常の診断
- 特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症における治療による成人身長