上条 隆司 | なごやかこどもクリニック
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概要
なごやかこどもクリニック | 論文
- PCR法と制限酵素を用いた成長ホルモン単独欠損症患者におけるGH-1遺伝子点変異のスクリーニング
- GH-1 遺伝子第 5 exon における missence 変異が同定された IGHD の2症例
- 日本人IGHD II型患者におけるGH-1遺伝子異常の多様性
- 4歳からフォローアップされ, 新しいCYP11B1遺伝子変異が同定された先天性副腎皮質過形成 (11β-hydroxylase 欠損症) の37歳男子例
- HCG-HMG療法で挙子に成功したゴナドトロピン(Gn)欠損を伴う成長ホルモン(Gn)分泌不全性低身長症男子4症例(6児)