内田 信一 | 東北大学 大学院 小児医
スポンサーリンク
概要
東北大学 大学院 小児医 | 論文
- 疾患群の遺伝学的検査(Genetic Testing)と遺伝子検査(Gene-Based Testing) 先天代謝異常 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- ピリドキシン依存性けいれん : ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 先天性代謝異常症と新生児マススクリーニング--急がれるタンデムマスの普及 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針