上松 あゆ美 | 京都大学医学部付属病院小児科
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概要
関連著者
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依藤 亨
京都大学医学部附属病院小児科
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室井 純子
京都大学医学部付属病院小児科
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室井 純子
京都大学 医学部 小児科
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室井 純子
日本赤十字社和歌山医療センター
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上松 あゆ美
京都大学医学部付属病院小児科
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依藤 亨
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田中 紘一
京都大学小児科
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古庄 卷史
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延時 達朗
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長坂 博範
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古庄 卷史
京都大学医学部小児科
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長坂 博範
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松田 一郎
熊本大学・医・小児
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河井 昌彦
京都大学医学部大学院 発生発達医学講座
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吉田 益美
天理よろづ相談所病院産婦人科
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遠藤 文夫
熊本大学医学部
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京都大学医学部発生発達医学
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著作論文
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- 大部分の細胞が正常核型(46, XX)であるにもかかわらず高度の低身長をきたした45、X/46, XXターナー症候群の1例
- FGFR2遺伝子異常を同定した2型Pfeiffer症候群の1例
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- 日本人3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症患者の遺伝子解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析