研究・症例 口唇口蓋裂,小陰茎,精神運動発達遅滞を呈した下垂体前葉欠損の1例

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 日本小児医事出版社の論文

著者

• 小宮山 真美

  自治医科大学小児科

• 山形 崇倫

  自治医科大学小児科

関連論文

• 臨床研究・症例報告 欠神てんかんに複雑部分発作を合併した1例
• 欠神発作に眼瞼ミオクローヌスを伴った1例(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• 超低出生体重児における甲状腺ホルモン補充療法
• 自閉性障害におけるエピジェネティクス機構に関連する遺伝子変異の解析(平成18年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• Pompe 病における Autophagic Buildup
• Glut-1欠損症のてんかん治療経過(第1回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• Tacrolimus が有効であった難治性重症筋無力症の1小児例
• 心筋梗塞既往のあるエーラスダンロス症候群IV型合併妊婦の1例
• 臨床研究・症例報告 著明な高血糖を来したロタウイルス腸炎の1例
• 成人型低ALP血症に臨床的 Reye 症候群を呈した兄妹例
• 6. 一過性脳波異常をともなったtilactase (ミルラクト) 服用後のアナフィラキシー・ショックの1例 (18 薬物アレルギー)
• 胎児期発症心房粗動の新生児4症例
• 臨床研究・症例報告 ラモトリギンが有効であったWest症候群の2例
• O2-39 強直発作と運動性失語を呈した後側頭部腫瘍の小児例(神経心理,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
• 副鼻腔から中耳に至る広汎な炎症を示した Gradenigo 症候群のMRI所見
• 脊髄性筋萎縮症を伴う橋・小脳低形成に多発性関節拘縮,水頭症,難聴,白内障を合併した1男児例 (主題 神経疾患)
• 青年期慢性疾患患者の社会的自立に向けて : 成人に達した緩徐進行性筋疾患患者2例の経験を通して
• 第1子がHLA抗体による新生児同種免疫性血小板減少症と考えられ胎内で頭蓋内出血をきたしたが、次子は正常であった早産児例
• 家族性精神遅滞児における脆弱X症候群の頻度とPCR法によるスクリーニングの検討
• 発達障害における脆弱X症候群の遺伝子解析
• 全身の水疱性発疹に伴い両側線条体壊死を来した1例
• E-1 ビタミンEが有効であった難治性てんかんの小児例
• ミトコンドリア脳筋症 (特集 脳・神経系のMRI) -- (疾患)
• 1A-1 瞬目により発作波が誘発された自己誘発てんかんの一例
• ヒト, マウスオリゴ糖転移酵素の遺伝子構造
• 糖鎖転移酵素遺伝子のクローニングおよび Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome における変異の検討
• 症候性局在関連てんかんに非定型欠神発作を合併した知的障害の1男児例
• 小児てんかん例におけるビタミンEの有効性の検討
• Landau-Kleffner症候群における言語症状と脳波所見の関連性の検討
• 非痙攣性てんかん重積症状にて発症した中心側頭部に棘波をもつ小児てんかんの1例
• 大脳病変が半球性に急性発症、急性増悪を呈した Tay-Sachs 病の1幼児例
• 臨床研究・症例報告 難聴を伴った側頭葉前部皮質下嚢胞を持つ白質脳症例
• 胎内感染と乳児慢性肺疾患(CLD)から乳児喘息への移行 (特集 アレルギー疾患発症の胎内・胎外因子--遺伝,環境とエピジェネティクスを中心に) -- (胎内因子)
• 臨床研究・症例報告 高カルシウム血症による嘔吐と体重減少を来したWilliams症候群
• 自閉症・注意欠陥多動障害遺伝子解析 (特集 精神疾患と知的発達障害の分子遺伝学)
• 研究・症例 口唇口蓋裂,小陰茎,精神運動発達遅滞を呈した下垂体前葉欠損の1例
• ミトコンドリア異常症における細胞死分子機構とその抑制分子過程の解析 : 治療への応用(平成16年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• MELAS筋芽細胞における細胞死とその抑制
• ミオクロニー失立てんかんで発症しA8344G変異が同定された1幼児例
• 発達障害のバイオマーカーの進歩自閉性障害の分子遺伝学的研究
• 症例報告 チョウセンアサガオによる精神・神経症候を呈した小児例
• 超低出生体重児に対する甲状腺ホルモン補充療法 (特集 新生児医療の進歩--後遺症なき生存をめざして) -- (内分泌・代謝,感覚器の管理)
• 知的障害(精神遅滞)の克服 (特集 脳を守る21世紀生命科学の展望)
• 自閉性障害の遺伝学的,分子生物学的研究の現状 (特集 最近注目されている発達障害) -- (自閉症スペクトラム)
• 発達障害の遺伝子解析研究 (特集 発達障害の今日的課題)
• 自閉症の遺伝学 : 自閉症の病因遺伝子解明研究の現状
• 点滴管理 (NICU最前線 家族に上手に説明したい 新生児医療の代表的な手技・看護)
• 軽症胃腸炎に伴うけいれんで入院した18例の臨床像と治療効果の後方視的検討

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク