Pallister-Killian症候群--細胞遺伝学および生化学的研究〔英文〕
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- Aniridia-Wilms' Tumor Syndromeの1症例と染色体異常 del (11p13)について
- Oculodentodigital dysplasia の1例
- 高精度分染法を用いた家族性4p : 症候群の切断点の検討
- 高精度分染法によるsuperoxide dismutase 1(SOD-1)遺伝子座位の検討
- 多発奇形が認められない精神遅滞児に関する細胞遺伝学的研究
- 3番染色体長腕腕内逆位の2症例
- 3番環状染色体の1症例
- 2動源体性Y染色体におけるPCRによる性決定関連遺伝子の定量的解析
- t(12;17)転座と sex reversal を伴った acampomelic campomelic dysplasia におけるSOX9遺伝子の解析
- CYP21真性遺伝子(CYP21B)のPCRによる増幅
- CYP21遺伝子のPCRによる増幅21-水酸化酵素欠損症の出生前診断への応用
- 当院における羊水穿刺による染色体検査の現況
- I-4 脆弱X症候群におけるてんかんの臨床・脳波学的検討
- 小児期発病の歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体萎縮症のてんかん : electrical statusを伴いミオクローヌスと脱力を主徴とする特異な病像を呈した症例
- C-12 小児期発病の歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体萎縮症(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)のてんかんに関する臨床脳波学的検討
- Pallister-Killian症候群--細胞遺伝学および生化学的研究〔英文〕
- 母親の6番染色体逆位に由来する6番染色体短腕部分欠失の症例における第12および13A凝固因子の遺伝子量効果〔英文〕
- 正位挿入(9)(q34.3q22.1q31.3)が逆位挿入(9)(q34.3q22.3q21.2)か〔英文〕
- No.9染色体内転位が認められた家系におけるABO血液型の分離およびABO座位の同定(9q31.3→qter)〔英文〕
- 家族性4p-症候群5症例における高精度分染法を用いた切断点の検討〔英文〕
- Noonan syndrome心合併症の検討 : UCGを中心として : 第33回日本循環器学会中国・四国地方会 : 一般演題
- 母親の転座t(4;9)(q25;q13)に由来する9番および4番染色体部分トリソミ-〔英文〕
- 母親の11/22転座に由来する22部分トリソミ-の1例〔英文〕
- Y染色体・第1番染色体相互転座の一例〔英文〕
- 13トリソミ-におけるエステラ-ゼ(EsD)遺伝子型の決定〔英文〕
- 母親の4/15転座に由来する4pトリソミーの1例
- 過剰チミジンおよびデオキシシチジンを用いた羊水細胞の同調培養およびその高精度染色体分析への応用〔英文〕