神経線維腫症1の遺伝子解析

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概要

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• 10名のNeurofibromatosis 1（NF1）患者の末梢血白血球分画より抽出したconstitutional DNAを被験対象としてNF1遺伝子変異の解析を行った．NF1遺伝子には現在59のエクソンが確認されているが，今回我々はそのうちエクソン40から49までの11エクソンについて，13の領域を増幅するNF1エクソン特異的プライマーを設定しpolymerase chain reaction（PCR）法を行い，さらに21M13，M13RP1ユニバーサルプライマーを用いて，size-shift assay，single strand conformation polymorphism（SSCP）法，magnetic beadsを利用したdirect sequence法で遺伝子変異の解析を行った．結果は1症例で，エクソン44においてNF1 disease causingと思われるNF1遺伝子の変異を確認した．この変異はcDNAポジション7712から7720までの9bpの欠失と，あわせて同部位に2bpが挿入された結果，7bpのフレームシフトを起こしコードする蛋白が異なり，32コドン下流でストップコドンの出現をみている．また我々は，イントロン40においてポリモルフィズムを検出した．今回の結果より，我々が確立したこの実験系が，NF1遺伝子変異の解析について有用であることが証明された．また21M13，M13RP1ユニバーサルプライマーならびにmagnetic beadsを利用したこの実験系はNF1遺伝子変異の解析のみならず，他の遺伝性疾患のDNA診断，感染症のDNA診断等にも有力な実験系であると考え報告した．

• 公益社団法人 日本皮膚科学会の論文

著者

• 澤田 俊一

  東京慈恵会医科大学皮膚科学教室

• David H.

  Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics University of Utah

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