顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと診断されていたDOK7型筋無力症の1例

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概要

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• 症例は26歳の女性である．出生時に呼吸不全，筋力低下があり，5歳時，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと臨床診断されていた．歩行の可否などが週単位で変動した．12歳時，プロテカロール塩酸塩で変動が改善，内服を継続した．26歳時，当院受診．眼瞼下垂，顔面・体幹・四肢近位筋の筋力低下，易疲労性があり，血清CK正常，抗アセチルコリン受容体抗体と抗筋特異的チロシンキナーゼ抗体は陰性，僧帽筋の反復刺激試験でwaning現象をみとめた．DOK7遺伝子に新規変異をみとめ，先天性筋無力症候群と確定診断した．症状はアンベノニウム塩酸塩で悪化し，3,4-ジアミノピリジンで改善した．筋力低下の週から月単位の変動は診断に重要である．

著者

• 村田 美穂

  国立精神神経センター武蔵病院

• 大野 欽司

  名古屋大学大学院医学系研究科神経遺伝情報学

• 大矢 寧

  国立精神神経センター 武蔵病院 神経内科

• 岡本 智子

  国立精神神経医療研究センター病院神経内科

• 中田 智彦

  名古屋大学医学系研究科神経遺伝情報学

• 西川 敦子

  国立精神神経医療研究センター病院神経内科

• 森 まどか

  国立精神神経医療研究センター病院神経内科

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