口蓋裂を伴った9p<SUP>-</SUP>症候群の1例:側面頭部X線規格写真による頭蓋顔面骨格の形態分析
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概要
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口蓋裂を伴ったまれな第9染色体短腕欠損症(46,XX,de1(9)(qter→p22:))の1例を報告した.症例は2歳1ケ月の女児で,突出した前頭,扁平な後頭,眼裂斜上,広い鼻根部を持つ上方を向いた鼻,長い人中,低位耳介および口蓋裂が認められた.側面頭部X線規格写真を染色体異常を伴わない口蓋裂単独患児のものと比較したところ,2歳1ヶ月時ではS-Ba問距離,N-Ba間距離ならびにOrとS.Nの垂直間距離に著しい短小が見られたが,7歳時ではこれらの値は対照に近づく傾向を示すとともに,下顎でのCd.Go.Me角が著しく大きくなる傾向を示した.
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