遺伝子変異の特定にいたった先天性アンチトロンビン欠損症の1家系

スポンサーリンク

概要

論文の詳細を見る
発端者は，20歳，男性．左下腿腫張および左下腿痛を訴え来院．血管エコーを行い左総腸骨静脈から浅大腿静脈にかけ深部静脈血栓症（deep venous thrombosis；DVT) を認めた．核磁気共鳴静脈造影検査でも同様の所見であった．家族歴では，父方の家系にDVTが多くみられており，先天性血栓性素因を疑い精査行ったところ，アンチトロンビン抗原量，活性値ともに低下を認めた．本人，父および兄弟のアンチトロンビン遺伝子診断を行った．アンチトロンビン遺伝子のエクソン4に正常型GAAのうちヌクレオチド・ポジション7,641番Aの1塩基欠失をダイレクトシークエンス上ヘテロで認めた．この変異によりframeshiftをきたし314番目のコドンがterminationとなっていた．父，兄も同様の遺伝子異常が認められた．以上より先天性アンチトロンビン欠損症（タイプⅠ) と診断した．
Japan Heart Foundationの論文

著者

関連論文

スポンサーリンク