神経変性疾患の診断バイオマーカーの進歩

概要

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代表的な神経変性疾患における生化学的バイオマーカーについて主として髄液・血液中の候補蛋白を解析した報告を概説する．Alzheimer病（AD）については髄液中のAβ42，総タウ，リン酸化タウが，診断および予後判定バイオマーカーとして現時点での世界標準であり，髄液中Aβオリゴマーは，ADの病態を反映した新規の診断および重症度判定バイオマーカーとして期待できる．Parkinson病（PD）については髄液中α-シヌクレイン（α-syn）の低下，DJ-1の低下が報告されており，α-synについてはα-synオリゴマーの測定と併用することで診断精度を高めることが期待できる．筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）については髄液中TDP-43の上昇が報告されている．PDおよびALSにおけるバイオマーカー研究は殆どが単一施設からの報告であり，今後は標準化されたプロトコールに基づく多施設共同のコホート研究によって再現性が検証される必要がある．
社団法人日本内科学会の論文