Eine bemerkenswerte Familie mit progressiver Muskeldystrophie und deren erbbiologische Bedeutung.
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概要
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Die Vererbung der progressiven Muskeldystrophie ist derartig kompliziert und vielgestaltig, dass es schwer sein dürfte, diese Frage restlos zu lösen. Zieht man aber das Problem der Genmanifestation und dann das der intrafamiliären Variabilität in Betracht, so dürfte man für die Lösung des Problems immerhin einen Ahhalt haben. Wie bekannt, sind bei der progressiven Muskeldystrophie die klinischen Bedingungen der Erbkrankheiten, wie Homotypie, Homochronie und Homologie, im allgemeinen erfüllt sind. Es gibt aber Fälle, bei denen verschiedenen Krankheitstypen in derselben Familie, besonders unter denselben Geschwistern nachgewiesen wurden (Heterotypie= Abnorm, von Typus abwiechend.).<BR>Da die Verf. auf ein6 Familie mit progressiver Muskeldystrophie stießen, bei der die Heterotypie nachgewiesen werden konnte, berichten sie über deren klinische Krankheitsfälle, und die Verf. meinen, daßdie Heterotypie bei dieser Familie zum Verstehen nicht nur der Erbbiologie sondern auch der klinischen Klassifikation etwas beitragen dürfte. (Autoreferat)
- 日本民族衛生学会の論文
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