1.高カルシウム血症 : 4)家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症
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概要
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家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症は家族性に高Ca血,低P症を呈しながら,その症状や骨所見に乏しく,原発性副甲状腺機能亢進症と異なる予後の良い病態である.本症の尿中Ca排泄は低値,血清PTH値および副甲状腺組織は正常で,副甲状腺亜全摘を行っても高Ca血症は是正されない.原因として,腎でのCa再吸収の亢進と, Caに対する組織の感受性の低下が示唆されている.最近,遺伝子の方から本症の病因解明が行われている.
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