胃底腺ポリポーシスが発見の契機となったattenuated familial adenomatous polyposisを疑う1家系
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概要
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41歳，女性．上部消化管内視鏡で胃底腺ポリポーシスを指摘された．全大腸内視鏡では異常を認めなかった．父に大腸癌・多発大腸ポリープ・胃ポリポーシスがあり，attenuated familial adenomatous polyposis（AFAP）を疑いAPC遺伝子を検索したところ，exon 3のcodon 99〜100に1塩基ベースのdeletionがあり，codon 124にstop codonを生じるframe shift mutationを認めた．大腸ポリープが存在しない時期に，家族歴と胃底腺ポリポーシスより発見されるAFAPのgene carrier例が存在しうる．
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