胃底腺ポリポーシスが発見の契機となったattenuated familial adenomatous polyposisを疑う1家系
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概要
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41歳,女性.上部消化管内視鏡で胃底腺ポリポーシスを指摘された.全大腸内視鏡では異常を認めなかった.父に大腸癌・多発大腸ポリープ・胃ポリポーシスがあり,attenuated familial adenomatous polyposis(AFAP)を疑いAPC遺伝子を検索したところ,exon 3のcodon 99〜100に1塩基ベースのdeletionがあり,codon 124にstop codonを生じるframe shift mutationを認めた.大腸ポリープが存在しない時期に,家族歴と胃底腺ポリポーシスより発見されるAFAPのgene carrier例が存在しうる.
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