X連鎖無γ-グロブリン血症2家系におけるブルトン型チロシンキナーゼ遺伝子異常の解析

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概要

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• XLA2家系に対しBtk遺伝子異常の解析を行った. 1)家系1においてはBtk遺伝子の翻訳領域,一部のプロモーター領域を含む5'非翻訳領域,3'非翻訳領域,イントロン10内の調節領域のいずれにも変異は認められなかった.しかし,CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/8に低下しておりBtk遺伝子の転写に障害があるものと考えられた.この結果はBtk遺伝子の未知の調節領域の変異の可能性を示唆する. 2)家系2においてはエクソン16のスプライスドナーに1塩基置換があり,このため,mRNAのスプライス異常をきたし60bpの挿入が生じていた.この変異の為,エクソン16以降にフレームシフトを生じBtkタンパクの早期翻訳終結が生じた.CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/32に低下していたが,これはスプライス異常をきたしたmRNAが不安定である為と解釈された

• 金沢大学の論文
• 1996-02-01

著者

• 新井田 要

  金沢医科大学 小児科

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