わが国のLeigh脳症におけるミトコンドリアDNA変異の検討
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概要
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Leigh脳症80例について,ミトコンドリアDNA変異を検討した。11例はこれまでにも報告の多い8993番での変異を有した。それに加えて,3例でわが国ではまだ報告のない9176番でのT→C変異を認めた。この9176変異はこれまでに米国から家族性両側線状体壊死症の1兄弟例ならびにスペインからLeigh脳症1例の報告があるのみである。今回3例で本変異が検出されたことより,8993変異と同様にLeigh脳症の一因として位置づけることができると考えられた。
- 千葉大学の論文
- 1998-04-01